Kondisi kesehatan

Defisiensi DOCK8

DOCK8 Deficiency
condition2026-10-14trueDefisiensi DOCK8ksh_8827Defisiensi DOCK8 Autosomal Recessive hyper IgE syndrome DOCK8 deficiency Dedicator of Cytokinesis 8 Deficiency DOCK8 Deficiency

Ringkasan

Defisiensi DOCK8: Keberadaan atau aktivitas protein DOCK8 berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan sindrom hiper-IgE infeksi berulang autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Keberadaan atau aktivitas protein DOCK8 berkurang atau tidak ada.

Ciri pembeda

[1]

Kekurangan berkaitan dengan sindrom hiper-IgE infeksi berulang autosomal resesif.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Hyperimmunoglobulin E Syndrome (C3144).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi DOCK8 (NCIT:C126343) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi DOCK8NCIT:C126343subkelas langsungHyperimmunoglobulin ESyndromeNCIT:C3144
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C126343Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A condition of decreased or absent presence or activity of dedicator of cytokinesis protein 8. Deficiency of this protein is associated with autosomal recessive hyper-IgE recurrent infection syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesDOCK8 Deficiency (NCIT:C126343)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C126343 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C126343 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C126343 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun