Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi faktor regulasi interferon 8

Interferon Regulatory Factor 8 Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueDefisiensi faktor regulasi interferon 8ksh_9339Defisiensi faktor regulasi interferon 8 IRF8 Deficiency IRF8, Dendritic cell immunodeficiency Interferon Regulatory Factor 8 Deficiency

Ringkasan

Defisiensi faktor regulasi interferon 8: Kondisi genetik akibat mutasi pada gen IRF8, yang mengode interferon regulatory factor 8. Perubahan genetik autosomal dominan pada imunodefisiensi 32A dan autosomal resesif pada imunodefisiensi 32B menghasilkan fenotipe berbeda, keduanya dengan gangguan fungsi sel dendritik. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi genetik akibat mutasi pada gen IRF8, yang mengode interferon regulatory factor 8.

Ciri tambahan

[1]

Perubahan genetik autosomal dominan pada imunodefisiensi 32A dan autosomal resesif pada imunodefisiensi 32B menghasilkan fenotipe berbeda, keduanya dengan gangguan fungsi sel dendritik.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Immunodeficiency Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi faktor regulasi interferon 8 (NCIT:C176825) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi faktor regulasiinterferon 8NCIT:C176825subkelas langsungImmunodeficiencySyndromeNCIT:C3131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176825Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic condition caused by mutation(s) in the IRF8 gene encoding interferon regulatory factor 8. Autosomal dominant (Immunodeficiency 32A) and autosomal recessive (Immunodeficiency 32B) genetic alterations result in different phenotypes, both of which have impairment of function in dendritic cells.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesInterferon Regulatory Factor 8 Deficiency (NCIT:C176825)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176825 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176825 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176825 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun