Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi faktor XII

factor XII deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi faktor XIIksh_4675Defisiensi faktor XII Factor XII deficiency disease Hageman Factor deficiency deficiency, Hageman factor XII deficiency

Ringkasan

Defisiensi faktor XII termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Waktu PTT memanjang tanpa gejala klinis menurut definisi. Dasarnya mutasi F12 pada kromosom 5q33. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah.

Karakteristik kondisi

Temuan

[1]

Waktu PTT memanjang tanpa gejala klinis menurut definisi.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi F12 pada kromosom 5q33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi faktor XII (DOID:2231) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi faktor XIIDOID:2231subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737blood coagulationdiseaseDOID:1247
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2231Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood coagulation disease that is characterized by prolonged PTT time without clinical symptoms, and has_material_basis_in a mutation in the F12 gene on chromosome 5q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfactor XII deficiency (DOID:2231)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2231 · edges.is_a.

Temuan · DOID:2231 · meta.definition: temuan.

Dasar genetik · DOID:2231 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun