Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi GABA aminotransferase

GABA aminotransferase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi GABA aminotransferaseksh_0573Defisiensi GABA aminotransferase Gamma-amino butyric acid transaminase deficiency gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency GABA aminotransferase deficiency

Ringkasan

Defisiensi GABA aminotransferase: Gen pengode gamma-aminobutyrate transaminase mengalami defek. Enzim tersebut mengatabolisme GABA menjadi succinic semialdehyde. GABA dijelaskan sebagai neurotransmiter penting yang terutama bersifat inhibitori di sistem saraf pusat. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Gen pengode gamma-aminobutyrate transaminase mengalami defek.

Rincian kondisi

[1]

Enzim tersebut mengatabolisme GABA menjadi succinic semialdehyde.

Rincian kondisi

[1]

GABA dijelaskan sebagai neurotransmiter penting yang terutama bersifat inhibitori di sistem saraf pusat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi GABA aminotransferase (DOID:0060174) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi GABAaminotransferaseDOID:0060174subkelas langsunggamma-amino butyricacid metabolism disorderDOID:0060176
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060174Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A gamma-amino butyric acid metabolism disorder that is characterized by a defect in the gene coding for gamma-aminobutyrate transaminase, which is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGABA aminotransferase deficiency (DOID:0060174)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060174 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060174 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060174 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun