Ringkasan

Defisiensi gabungan atau terisolasi hormon hipofisis 1: Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan hormon hipofisis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot pada gen POU1F1. Gen POU1F1 berada di kromosom 3p11. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi gabungan hormon hipofisis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot pada gen POU1F1.

Lokasi gen

[1]

Gen POU1F1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3p11.

Klasifikasi sumber

Kelompok pewarisan

[1]

Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061019Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined pituitary hormone deficiency that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the POU1F1 gene on chromosome 3p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined or isolated pituitary hormone deficiency 1 (DOID:0061019)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061019 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0061019 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061019 · meta.definition: genomic locus.

Kelompok pewarisan · DOID:0061019 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kedua kelompok pewarisan tercantum sebagai induk eksplisit; profil mempertahankannya sebagai klasifikasi sumber.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun