Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi glukosa fosfat isomerase

Glucose Phosphate Isomerase Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDefisiensi glukosa fosfat isomeraseksh_6550Defisiensi glukosa fosfat isomerase Glucose-6-Phosphate Isomerase Deficiency Glucose Phosphate Isomerase Deficiency

Ringkasan

Defisiensi glukosa fosfat isomerase: Gangguan herediter langka ini diwariskan secara autosomal resesif dan disebabkan oleh mutasi gen GPI. Anemia hemolitik nonsferositik kronis merupakan cirinya. [1]

Karakteristik kondisi

Definisi dan sifat

[1]

Gangguan herediter langka ini diwariskan secara autosomal resesif dan disebabkan oleh mutasi gen GPI.

Ciri khusus

[1]

Anemia hemolitik nonsferositik kronis merupakan cirinya.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “Congenital Metabolic Disorder”; “Anemia due to Erythrocyte Enzyme Disorder”.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi glukosa fosfat isomerase (NCIT:C131643) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi glukosa fosfatisomeraseNCIT:C131643subkelas langsungCongenital MetabolicDisorderNCIT:C34816Anemia due toErythrocyte EnzymeDisorderNCIT:C131630
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C131643Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare, autosomal recessive, inherited disorder caused by mutation of the GPI gene. It is characterized by chronic, non-spherocytic hemolytic anemia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesGlucose Phosphate Isomerase Deficiency (NCIT:C131643)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Definisi dan sifat · NCIT:C131643 · definition.

Ciri khusus · NCIT:C131643 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C131643 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun