Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi glutamat formiminotransferase

glutamate formiminotransferase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi glutamat formiminotransferaseksh_3504Defisiensi glutamat formiminotransferase Arakawa syndrome 1 FIGLU-uria FTCD deficiency formiminoglutamic acidemia formiminoglutamic aciduria formiminotransferase cyclodeaminase deficiency formiminotransferase deficiency syndrome glutamate formiminotransferase deficiency

Ringkasan

Defisiensi glutamat formiminotransferase: Gangguan metabolisme vitamin ini ditandai oleh peningkatan formiminoglutamat urine dan plasma, dengan gambaran intelektual, perkembangan, dan hematologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FTCD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme vitamin ini ditandai oleh peningkatan formiminoglutamat urine dan plasma, dengan gambaran intelektual, perkembangan, dan hematologis yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FTCD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi glutamat formiminotransferase (DOID:0111679) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi glutamatformiminotransferaseDOID:0111679subkelas langsungvitamin metabolicdisorderDOID:0050718autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111679Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin metabolic disorder characterized by elevated formiminoglutamate in urine and plasma and variable intellectual, developmental, and hematological phenotypes that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FTCD gene on chromosome 21q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglutamate formiminotransferase deficiency (DOID:0111679)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111679 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111679 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111679 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun