Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi guanidinoacetate methyltransferase

guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi guanidinoacetate methyltransferaseksh_0335Defisiensi guanidinoacetate methyltransferase Cerebral creatine deficiency syndrome 2 GAMT deficiency guanidinoacetate methyltransferase deficiency

Ringkasan

Defisiensi guanidinoacetate methyltransferase ditandai oleh disabilitas intelektual berat, kejang, gangguan bicara. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAMT. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan bicara.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAMT.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom defisiensi kreatin serebralKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi guanidinoacetate methyltransferase (DOID:0050799) dengan 1 kategori induk langsung.DefisiensiguanidinoacetatemethyltransferaseDOID:0050799subkelas langsungcerebral creatinedeficiency syndromeDOID:0050798
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050799Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cerebral creatine deficiency syndrome that is characterized by severe intellectual disability, seizures, speech problems and involuntary movements, has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GAMT gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandguanidinoacetate methyltransferase deficiency (DOID:0050799)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050799 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050799 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050799 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0050799 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050799 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun