Ringkasan

Defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi tipe IA: Kondisi ini merupakan defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi perawakan sangat pendek yang mulai muncul sebelum atau pada usia 6 bulan. Dasar genetiknya berupa mutasi null pada gen GH1. Gen GH1 berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi perawakan sangat pendek yang mulai muncul sebelum atau pada usia 6 bulan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi null pada gen GH1.

Lokasi gen

[1]

Gen GH1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.3.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi hormon pertumbuhan terisolasiKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060873Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An isolated growth hormone deficiency characterized by autosomal recessive inheritance of severe dwarfism with onset by 6 months of age and variable development of antibodies to growth hormone following exogenous supplementation that has_material_basis_in null mutations in the GH1 gene on chromosome 17q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandisolated growth hormone deficiency type IA (DOID:0060873)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060873 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060873 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060873 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060873 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060873 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun