Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 11A

immunodeficiency 11A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 11Aksh_3713Defisiensi imun 11A CARD11 deficiency IMD11A SCID due to CARD11 deficiency severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency immunodeficiency 11A

Ringkasan

Defisiensi imun 11A: Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup gangguan sinyal intraseluler sel T dan B, peningkatan sel B transisional, hipogamaglobulinemia, sel T regulator berkurang, serta kelainan fungsi sel T. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARD11. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan berat ini mencakup gangguan sinyal intraseluler sel T dan B, peningkatan sel B transisional, hipogamaglobulinemia, sel T regulator berkurang, serta kelainan fungsi sel T.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARD11.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7p22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 11A (DOID:0111957) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 11ADOID:0111957subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737severe combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111957Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency characterized by defective intracellular signaling in T and B cells, increased numbers of transitional B cells, hypogammaglobulinemia, decreased numbers of regulatory T cells and defects in T-cell function that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CARD11 gene on chromosome 7p22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 11A (DOID:0111957)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111957 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111957 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111957 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun