Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 12

immunodeficiency 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 12ksh_3739Defisiensi imun 12 IMD12 combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency immunodeficiency 12

Ringkasan

Defisiensi imun 12: Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh titer antibodi spesifik berkurang dan respons proliferasi sel T terhadap mitogen yang terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MALT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini ditandai oleh titer antibodi spesifik berkurang dan respons proliferasi sel T terhadap mitogen yang terganggu.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MALT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q21.32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 12 (DOID:0111988) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 12DOID:0111988subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111988Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by decreased titers of specific antibodies and impaired T cells proliferative responses to mitogens that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MALT1 gene on chromosome 18q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 12 (DOID:0111988)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111988 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111988 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111988 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun