Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 13

immunodeficiency 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 13ksh_3738Defisiensi imun 13 ICL IMD13 idiopathic CD4 lymphopenia immunodeficiency 13

Ringkasan

Defisiensi imun 13: Defisiensi sel T ini ditandai oleh jumlah limfosit T CD4 yang berkurang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UNC119. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini ditandai oleh jumlah limfosit T CD4 yang berkurang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UNC119.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 13 (DOID:0111987) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 13DOID:0111987subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111987Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by decreased CD4 T-lymphocyte counts that has_material_basis_in heterozygous mutation in the UNC119 gene on chromosome 17q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 13 (DOID:0111987)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111987 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111987 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111987 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun