Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 20

immunodeficiency 20
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 20ksh_3697Defisiensi imun 20 CD16 deficiency IMD20 autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous NK cell cytotoxicity autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity immunodeficiency 20

Ringkasan

Defisiensi imun 20: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kelainan sitotoksisitas spontan sel natural killer (NK). Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FCGR3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kelainan sitotoksisitas spontan sel natural killer (NK).

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FCGR3A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 20 (DOID:0111941) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 20DOID:0111941subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111941Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by a defect in spontaneous NK cell cytotoxicity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FCGR3A gene on chromosome 1q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 20 (DOID:0111941)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111941 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111941 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111941 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun