Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 21

immunodeficiency 21
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 21ksh_3703Defisiensi imun 21 DCML GATA2 deficiency IMD21 MonoMAC combined immunodeficiency with susceptibility to mycobacterial, viral and fungal infections dendritic cell, monocyte, B and NK lymphoid deficiency monocyte-B-natural killer-dendritic cell deficiency syndrome monocytopenia and mycobacterial infection syndrome monocytopenia with susceptibility to infections immunodeficiency 21

Ringkasan

Defisiensi imun 21: Defisiensi imun primer ini mencakup monosit, limfosit B, limfosit NK, dan sel dendritik sirkulasi maupun jaringan yang sangat berkurang atau tidak ada, dengan jumlah sel T normal atau hampir normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini mencakup monosit, limfosit B, limfosit NK, dan sel dendritik sirkulasi maupun jaringan yang sangat berkurang atau tidak ada, dengan jumlah sel T normal atau hampir normal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GATA2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 21 (DOID:0111947) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 21DOID:0111947subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111947Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by profoundly decreased or absent monocytes, B lymphocytes, natural killer (NK) lymphocytes, and circulating and tissue dendritic cells with normal or nearly normal T cell numbers that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GATA2 gene on chromosome 3q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 21 (DOID:0111947)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111947 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111947 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111947 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun