Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 23

immunodeficiency 23
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 23ksh_3709Defisiensi imun 23 CID due to PGM3 deficiency IMD23 PGM3-CDG PGM3-related congenital disorder of glycosylation combined immunodeficiency due to PGM3 deficiency immunodeficiency 23

Ringkasan

Defisiensi imun 23: Defisiensi imun gabungan ini mencakup atopi dan autoimunitas nyata akibat peningkatan produksi sitokin T(H)2 serta T(H)17 oleh sel T CD4(+), limfopenia sel T, sel B memori berkurang, dan infeksi pernapasan serta kulit berulang dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup atopi dan autoimunitas nyata akibat peningkatan produksi sitokin T(H)2 serta T(H)17 oleh sel T CD4(+), limfopenia sel T, sel B memori berkurang, dan infeksi pernapasan serta kulit berulang dini.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PGM3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q14.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 23 (DOID:0111953) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 23DOID:0111953subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111953Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cells immunodeficiency characterized by marked atopy and autoimmunity caused by increased T(H)2 and T(H)17 cytokine production by CD4(+) T cells, T-cell lymphopenia, reduced memory B-cell numbers, recurrent respiratory and skin infections beginning in early childhood, increased serum IgE, and variable developmental delay or intellectual impairment that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PGM3 gene on chromosome 6q14.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 23 (DOID:0111953)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111953 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111953 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111953 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun