Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 27A

immunodeficiency 27A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 27Aksh_3711Defisiensi imun 27A IMD27A autosomal recessive IFNGR1 deficiency autosomal recessive MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency autosomal recessive MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency autosomal recessive immunodeficiency 27A, mycobacteriosis autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency immunodeficiency 27A

Ringkasan

Defisiensi imun 27A: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kadar IFNG sirkulasi yang tinggi, kegagalan respons seluler terhadap IFNG, dan infeksi mikobakteri dini yang sering fatal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kadar IFNG sirkulasi yang tinggi, kegagalan respons seluler terhadap IFNG, dan infeksi mikobakteri dini yang sering fatal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 27A (DOID:0111955) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 27ADOID:0111955subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111955Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by high circulating levels of IFNG, failure of cellular responses to IFNG, and early and often fatal mycobacterial infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 27A (DOID:0111955)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111955 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111955 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111955 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun