Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 27B

immunodeficiency 27B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 27Bksh_3712Defisiensi imun 27B IMD27B autosomal dominant IFNGR1 deficiency autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR1 deficiency autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency autosomal dominant immunodeficiency 27B, mycobacteriosis autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 1 deficiency immunodeficiency 27B

Ringkasan

Defisiensi imun 27B: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh respons seluler residual terhadap IFNG secara in vitro dan infeksi berulang dengan keparahan sedang akibat mikobakteri lingkungan atau basil Calmette-Guerin. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IFNGR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh respons seluler residual terhadap IFNG secara in vitro dan infeksi berulang dengan keparahan sedang akibat mikobakteri lingkungan atau basil Calmette-Guerin.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IFNGR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 27B (DOID:0111956) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 27BDOID:0111956subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111956Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by residual cellular responses to IFNG in vitro and recurrent, moderately severe infections with environmental mycobacteria or bacillus Calmette-Guerin that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IFNGR1 gene on chromosome 6q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 27B (DOID:0111956)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111956 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111956 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111956 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun