Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 28

immunodeficiency 28
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 28ksh_3746Defisiensi imun 28 IFNGR2 deficiency IMD28 MSMD due to complete IFNgammaR2 deficiency MSMD due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency immunodeficiency 28, mycobacteriosis immunodeficiency 28

Ringkasan

Defisiensi imun 28: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kerentanan meningkat terhadap penyakit mikobakteri, IFNG plasma tinggi, dan tidak adanya respons seluler terhadap IFNG. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh kerentanan meningkat terhadap penyakit mikobakteri, IFNG plasma tinggi, dan tidak adanya respons seluler terhadap IFNG.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNGR2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.11.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 28 (DOID:0111995) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 28DOID:0111995subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111995Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to mycobacterial disease, high levels of IFNG in the plasma, and absence of cellular response to IFNG that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IFNGR2 gene on chromosome 21q22.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 28 (DOID:0111995)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111995 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111995 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111995 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun