Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 30

immunodeficiency 30
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 30ksh_3741Defisiensi imun 30 IMD30 MSMD due to complete IL12RB1 deficiency MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency Mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency immunodeficiency 30

Ringkasan

Defisiensi imun 30: Defisiensi imun sel T dan NK ini ditandai oleh tidak adanya respons terhadap IL12 dan IL23 pada sel T serta NK. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL12RB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun sel T dan NK ini ditandai oleh tidak adanya respons terhadap IL12 dan IL23 pada sel T serta NK.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL12RB1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 30 (DOID:0111990) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 30DOID:0111990subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell and NK cellimmunodeficiencyDOID:0080710
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111990Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell and NK cell immunodeficiency characterized by absence of responses to IL12 and IL23 in T calls and NK cells that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IL12RB1 gene on chromosome 19p13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 30 (DOID:0111990)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111990 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111990 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111990 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun