Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 31B

immunodeficiency 31B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 31Bksh_3700Defisiensi imun 31B IMD31B autosomal recessive STAT1 deficiency autosomal recessive immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections predisposition to severe viral infection due to STAT1 deficiency susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency immunodeficiency 31B

Ringkasan

Defisiensi imun 31B: Defisiensi imun primer ini mencakup respons seluler terhadap interferon A, B, dan G yang terganggu, sehingga kerentanan terhadap mikobakteri, Salmonella, dan virus meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini mencakup respons seluler terhadap interferon A, B, dan G yang terganggu, sehingga kerentanan terhadap mikobakteri, Salmonella, dan virus meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STAT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 31B (DOID:0111944) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 31BDOID:0111944subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111944Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by impaired cellular responses to interferons A, B, and G resulting increased susceptibility to mycobacteria, Salmonella, and viruses that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the STAT1 gene on chromosome 2q32.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 31B (DOID:0111944)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111944 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111944 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111944 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun