Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 31C

immunodeficiency 31C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 31Cksh_3702Defisiensi imun 31C CANDF7 IMD31C autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome autosomal dominant chronic mucocutaneous familial candidiasis autosomal dominant immunodeficiency 31C familial candidiasis 7 immunodeficiency 31C

Ringkasan

Defisiensi imun 31C: Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi atau anak-anak dengan kandidiasis mukokutan kronis dan aktivasi IFNG yang meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen STAT1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi atau anak-anak dengan kandidiasis mukokutan kronis dan aktivasi IFNG yang meningkat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen STAT1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q32.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 31C (DOID:0111946) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 31CDOID:0111946subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111946Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by onset in infancy or childhood of chronic mucocutaneous candidiasis and increased IFNG activation that has_material_basis_in heterozygous gain of function mutation in the STAT1 gene on chromosome 2q32.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 31C (DOID:0111946)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111946 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111946 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111946 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun