Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 32A

immunodeficiency 32A
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 32Aksh_3737Defisiensi imun 32A IMD32A MSMD due to partial IRF8 deficiency MSMD due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon regulatory factor 8 deficiency immunodeficiency 32A, mycobacteriosis, autosomal dominant immunodeficiency 32A

Ringkasan

Defisiensi imun 32A: Defisiensi sel dendritik ini ditandai oleh kehilangan nyata sel dendritik CD11C-positif/CD1C dan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IRF8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel dendritik ini ditandai oleh kehilangan nyata sel dendritik CD11C-positif/CD1C dan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen IRF8.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 32A (DOID:0111986) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 32ADOID:0111986subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dendritic cell deficiencyDOID:0111963
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111986Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dendritic cell deficiency characterized by marked loss of CD11C-positive/CD1C dendritic cells and increased susceptibility to mycobacterial infections that has_material_basis_in heterozygous mutation in the IRF8 gene on chromosome 16q24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 32A (DOID:0111986)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111986 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111986 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111986 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun