Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 32B

immunodeficiency 32B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 32Bksh_3736Defisiensi imun 32B IMD32B autosomal recessive IRF8 deficiency immunodeficiency 32B, monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive immunodeficiency 32B

Ringkasan

Defisiensi imun 32B: Defisiensi monosit, sel dendritik, dan NK ini ditandai oleh kelainan perkembangan atau fungsi ketiga jenis sel tersebut, dengan infeksi berulang terutama infeksi virus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IRF8. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi monosit, sel dendritik, dan NK ini ditandai oleh kelainan perkembangan atau fungsi ketiga jenis sel tersebut, dengan infeksi berulang terutama infeksi virus.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IRF8.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 32B (DOID:0111985) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 32BDOID:0111985subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737monocyte, dendritic cell,and NK cell deficiencyDOID:0111966
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111985Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A monocyte, dendritic cell, and NK cell deficiency characterized by defects in monocyte, dendritic cell, and natural killer (NK) cell development or function resulting recurrent infections particularly viral nfections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IRF8 gene on chromosome 16q24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 32B (DOID:0111985)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111985 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111985 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111985 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun