Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 34

immunodeficiency 34
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 34ksh_3751Defisiensi imun 34 AMCBX2 IMD34 X-linked MSMD due to CYBB deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency familial atypical mycobacteriosis X-linked 2 immunodeficiency 34, mycobacteriosis, X-linked immunodeficiency 34

Ringkasan

Defisiensi imun 34: Disfungsi bakterisidal fagosit ini mencakup respiratory burst yang terganggu pada seluruh jenis fagosit dan kerentanan meningkat terhadap mikobakteri dengan virulensi rendah. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CYBB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1-p11.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disfungsi bakterisidal fagosit ini mencakup respiratory burst yang terganggu pada seluruh jenis fagosit dan kerentanan meningkat terhadap mikobakteri dengan virulensi rendah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen CYBB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.1-p11.4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 34 (DOID:0112000) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 34DOID:0112000subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012phagocyte bactericidaldysfunctionDOID:3262
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112000Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A phagocyte bactericidal dysfunction characterized by impaired respiratory burst in all types of phagocytes and increased susceptibility to infection by poorly virulent mycobacteria that has_material_basis_in hemizygous mutation in the CYBB gene on chromosome Xp21.1-p11.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 34 (DOID:0112000)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112000 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112000 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112000 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun