Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 35

immunodeficiency 35
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 35ksh_3740Defisiensi imun 35 IMD35 TYK2 deficiency autosomal recessiv HIES with atypical mycobacteriosis autosomal recessive hyper-IgE syndrome with atypical mycobacteriosis susceptibility to infection due to TYK2 deficiency tyrosine kinase 2 deficiency immunodeficiency 35

Ringkasan

Defisiensi imun 35: Defisiensi imun primer ini mencakup kerentanan terhadap infeksi mikobakteri setelah vaksinasi BCG dan respons seluler terganggu terhadap IL-12, IFN-alfa/beta, IL-23, serta IL-10. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYK2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini mencakup kerentanan terhadap infeksi mikobakteri setelah vaksinasi BCG dan respons seluler terganggu terhadap IL-12, IFN-alfa/beta, IL-23, serta IL-10.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TYK2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 35 (DOID:0111989) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 35DOID:0111989subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111989Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by increased susceptibility to mycobacterial infection after BCG vaccination and impaired cellular responses to IL-12, IFN-alpha/beta, IL-23, and IL-10 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TYK2 gene on chromosome 19p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 35 (DOID:0111989)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111989 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111989 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111989 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun