Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 36

immunodeficiency 36
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 36ksh_3705Defisiensi imun 36 IMD36 activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome 2 immunodeficiency-36 with lymphoproliferation immunodeficiency 36

Ringkasan

Defisiensi imun 36: Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini dimulai pada bayi atau anak-anak, dengan infeksi pernapasan bakteri berulang, limfoproliferasi, defisiensi antibodi bervariasi yang kadang disertai hiper-IgM, infeksi virus kronis, dan autoimunitas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PIK3R1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini dimulai pada bayi atau anak-anak, dengan infeksi pernapasan bakteri berulang, limfoproliferasi, defisiensi antibodi bervariasi yang kadang disertai hiper-IgM, infeksi virus kronis, dan autoimunitas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PIK3R1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 36 (DOID:0111949) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 36DOID:0111949subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111949Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by infantile or childhood onset of recurrent bacterial respiratory tract infections, lymphoproliferation, variable antibody deficiency (sometimes with hyper IgM), chronic viral infection (EBV, CMV), and autoimmunity that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PIK3R1 gene on chromosome 5q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 36 (DOID:0111949)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111949 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111949 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111949 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun