Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 37

immunodeficiency 37
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 37ksh_3695Defisiensi imun 37 IMD37 immunodeficiency 37

Ringkasan

Defisiensi imun 37: Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipogamaglobulinemia, sel B memori dan T memori sangat berkurang, serta peningkatan limfosit naif dalam sirkulasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCL10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan sel T dan B ini mencakup hipogamaglobulinemia, sel B memori dan T memori sangat berkurang, serta peningkatan limfosit naif dalam sirkulasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCL10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 37 (DOID:0111939) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 37DOID:0111939subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111939Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinemia with profoundly reduced memory B cells and memory T cells and increased numbers of circulating naive lymphocytes that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the BCL10 gene on chromosome 1p22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 37 (DOID:0111939)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111939 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111939 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111939 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun