Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 38

immunodeficiency 38
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 38ksh_3690Defisiensi imun 38 IMD38 Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency autosomal recessive ISG15 deficiency immunodeficiency 38 with basal ganglia calcification immunodeficiency 38, mycobacteriosis, autosomal recessive immunodeficiency 38

Ringkasan

Defisiensi imun 38: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh penyakit klinis berat setelah infeksi mikobakteri dengan virulensi rendah, serta kalsifikasi intrakranial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ISG15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh penyakit klinis berat setelah infeksi mikobakteri dengan virulensi rendah, serta kalsifikasi intrakranial.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ISG15.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.33.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 38 (DOID:0111934) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 38DOID:0111934subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111934Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by development of severe clinical disease upon infection with weakly virulent mycobacteria and intracranial calcification that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ISG15 gene on chromosome 1p36.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 38 (DOID:0111934)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111934 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111934 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111934 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun