Ringkasan
Defisiensi imun 40: Defisiensi imun gabungan ini mencakup jumlah dan fungsi sel T berkurang serta kelainan fungsi sel B dan NK yang bervariasi, dengan infeksi bakteri serta virus invasif sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Defisiensi imun gabungan ini mencakup jumlah dan fungsi sel T berkurang serta kelainan fungsi sel B dan NK yang bervariasi, dengan infeksi bakteri serta virus invasif sejak awal masa kanak-kanak.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DOCK2.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q35.1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by reduced T-cell number and function, with variable defects in B-cell and NK-cell function resulting in onset in early childhood of invasive bacterial and viral infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DOCK2 gene on chromosome 5q35.1.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111951 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111951 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111951 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.