Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 41

immunodeficiency 41
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 41ksh_3719Defisiensi imun 41 CD25 deficiency IL2RA deficiency IMD41 immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity immunodeficiency due to CD25 deficiency interleukin-2 receptor alpha chain deficiency immunodeficiency 41

Ringkasan

Defisiensi imun 41: Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan regulasi sel T dengan proliferasi sel T CD8+, respons antibodi spesifik terganggu, serta sitokin meningkat, disertai infeksi berulang, limfadenopati, dan ciri autoimun bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p15.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan regulasi sel T dengan proliferasi sel T CD8+, respons antibodi spesifik terganggu, serta sitokin meningkat, disertai infeksi berulang, limfadenopati, dan ciri autoimun bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RA.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p15.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 41 (DOID:0111968) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 41DOID:0111968subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111968Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by a defect in T cell regulation with proliferation of CD8+ T cells, impaired antibody specific responses, and elevated cytokines resulting in recurrent viral, fungal, and bacterial infections, lymphadenopathy, and variable autoimmune features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IL2RA gene on chromosome 10p15.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 41 (DOID:0111968)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111968 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111968 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111968 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun