Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 42

immunodeficiency 42
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 42ksh_3696Defisiensi imun 42 IMD42 autosomal recessive MSMD due to complete RORgamma receptor defiency autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation immunodeficiency 42

Ringkasan

Defisiensi imun 42: Defisiensi imun primer ini dimulai pada masa bayi dengan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri dan Candida. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RORC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini dimulai pada masa bayi dengan kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri dan Candida.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RORC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 42 (DOID:0111940) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 42DOID:0111940subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111940Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by onset in infancy of increased susceptibility to mycobacterial and candidal infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RORC gene on chromosome 1q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 42 (DOID:0111940)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111940 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111940 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111940 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun