Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 47

immunodeficiency 47
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 47ksh_3753Defisiensi imun 47 CDG IIs CDG2S CDGIIs IMD47 congenital disorder of glycosylation type IIs immunodeficiency and hepatopathy with or without neurologic features immunodeficiency 47

Ringkasan

Defisiensi imun 47: Defisiensi imun primer ini ditandai oleh disfungsi hati, infeksi bakteri berulang, hipogamaglobulinemia, dan glikosilasi protein serum yang terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini ditandai oleh disfungsi hati, infeksi bakteri berulang, hipogamaglobulinemia, dan glikosilasi protein serum yang terganggu.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP6AP1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 47 (DOID:0112002) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 47DOID:0112002subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112002Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by liver dysfunction, recurrent bacterial infections, hypogammaglobulinemia, and defective glycosylation of serum proteins that has_material_basis_in hemizygous mutation in the ATP6AP1 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 47 (DOID:0112002)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112002 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112002 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112002 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun