Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 50

immunodeficiency 50
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 50ksh_3752Defisiensi imun 50 CID due to Moesin deficiency IMD50 MSN-related combined immunodeficiency X-linked Moesin-associated immunodeficiency combined immunodeficiency due to Moesin deficiency immunodeficiency 50 X linked recessive immunodeficiency 50

Ringkasan

Defisiensi imun 50: Defisiensi imun gabungan ini mencakup limfopenia berat, hipogamaglobulinemia, respons imun buruk terhadap antigen vaksin, neutropenia berfluktuasi, serta infeksi bakteri atau virus varicella zoster berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MSN. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup limfopenia berat, hipogamaglobulinemia, respons imun buruk terhadap antigen vaksin, neutropenia berfluktuasi, serta infeksi bakteri atau virus varicella zoster berulang sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MSN.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 50 (DOID:0112001) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 50DOID:0112001subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112001Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by profound lymphopenia, hypogammaglobulinemia, poor immune response to vaccine antigens, fluctuating neutropenia and onset in early childhood of recurrent bacterial or varicella zoster virus infections that has_material_basis_in hemizygous mutation in MSN on chromosome Xq12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 50 (DOID:0112001)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112001 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112001 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112001 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun