Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 52

immunodeficiency 52
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 52ksh_3734Defisiensi imun 52 IMD52 severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency immunodeficiency 52

Ringkasan

Defisiensi imun 52: Defisiensi sel T ini ditandai oleh infeksi berat berulang sejak bayi dan kelainan sinyal reseptor sel T yang menimbulkan gangguan imunologis bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini ditandai oleh infeksi berat berulang sejak bayi dan kelainan sinyal reseptor sel T yang menimbulkan gangguan imunologis bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAT.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 52 (DOID:0111983) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 52DOID:0111983subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111983Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by onset of severe recurrent infections in infancy and a defect in T-cell receptor signaling resulting in variable immunological disorders that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in LAT on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 52 (DOID:0111983)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111983 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111983 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111983 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun