Ringkasan
Defisiensi imun 53: Defisiensi imun gabungan ini mencakup infeksi pernapasan berulang, rasio sel T CD4+ terhadap CD8+ meningkat, proliferasi sel T terhadap banyak antigen terganggu, dan produksi imunoglobulin spesifik terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RELB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.32. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Defisiensi imun gabungan ini mencakup infeksi pernapasan berulang, rasio sel T CD4+ terhadap CD8+ meningkat, proliferasi sel T terhadap banyak antigen terganggu, dan produksi imunoglobulin spesifik terganggu.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RELB.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.32.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by recurrent upper and lower respiratory infections, increase in the CD4+ T cell to CD8+ T cell ratio, impaired T-cell proliferative responses to multiple antigens, and impaired ability to produce specific immunoglobulins that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RELB gene on chromosome 19q13.32.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111992 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111992 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111992 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.