Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 54

immunodeficiency 54
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 54ksh_3718Defisiensi imun 54 IMD54 NKCD familial isolated natural killer cell deficiency primary immunodeficiency due to MCM4 deficiency primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency immunodeficiency 54

Ringkasan

Defisiensi imun 54: Defisiensi sel NK ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan ekstrauterin berat, mikrosefali, sel NK CD56(dim) berkurang, insufisiensi adrenal, dan infeksi virus berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MCM4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel NK ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan ekstrauterin berat, mikrosefali, sel NK CD56(dim) berkurang, insufisiensi adrenal, dan infeksi virus berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MCM4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 54 (DOID:0111967) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 54DOID:0111967subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737NK cell deficiencyDOID:0080709
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111967Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A NK cell deficiency characterized by severe intra- and extrauterine growth retardation, microcephaly, decreased numbers of CD56(dim) natural killer cells, adrenal insufficiency, and recurrent viral infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MCM4 gene on chromosome 8q11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 54 (DOID:0111967)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111967 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111967 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111967 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun