Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 55

immunodeficiency 55
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 55ksh_3744Defisiensi imun 55 IMD55 combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency immunodeficiency 55

Ringkasan

Defisiensi imun 55: Defisiensi imun gabungan ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelainan replikasi DNA yang mengganggu diferensiasi sel imun sumsum tulang, sehingga terjadi defisiensi sel NK dan neutropenia kronis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GINS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelainan replikasi DNA yang mengganggu diferensiasi sel imun sumsum tulang, sehingga terjadi defisiensi sel NK dan neutropenia kronis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GINS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 20p11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 55 (DOID:0111993) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 55DOID:0111993subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111993Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by intrauterine growth retardation and a defect in DNA replication causing impaired immune cell differentiation in the bone marrow resulting in natural killer cell deficiency and chronic neutropenia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GINS1 gene on chromosome 20p11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 55 (DOID:0111993)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111993 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111993 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111993 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun