Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 56

immunodeficiency 56
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 56ksh_3733Defisiensi imun 56 IL21R immunodeficiency IMD56 combined immunodeficiency due to IL21R deficiency immunodeficiency 56

Ringkasan

Defisiensi imun 56: Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan pergantian kelas sel B, IgG rendah, respons antibodi terganggu, respons sel T terhadap antigen tertentu terganggu, dan disfungsi sel NK yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL21R. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p12.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup gangguan pergantian kelas sel B, IgG rendah, respons antibodi terganggu, respons sel T terhadap antigen tertentu terganggu, dan disfungsi sel NK yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL21R.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p12.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 56 (DOID:0111982) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 56DOID:0111982subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111982Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by B- and T-cell defects including defective class-switched B cells, low IgG, defective antibody response, and defective T-cell responses to certain antigens, and variable dysfunction of NK cells that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IL21R gene on chromosome 16p12.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 56 (DOID:0111982)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111982 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111982 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111982 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun