Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 57

immunodeficiency 57
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 57ksh_3708Defisiensi imun 57 IMD57 immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia syndrome immunodeficiency 57 with autoinflammation immunodeficiency 57

Ringkasan

Defisiensi imun 57: Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang sejak tahun pertama kehidupan, limfopenia, perubahan produksi sitokin, poliartritis inflamatorik, dan peradangan aktif kronis saluran cerna. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RIPK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p25.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini mencakup infeksi berulang sejak tahun pertama kehidupan, limfopenia, perubahan produksi sitokin, poliartritis inflamatorik, dan peradangan aktif kronis saluran cerna.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RIPK1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p25.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 57 (DOID:0111952) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 57DOID:0111952subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111952Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by recurrent infections starting in the first year of life, lymphopenia, altered production of various cytokines, inflammatory polyarthritis, and chronic active inflammation of the digestive tract that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RIPK1 gene on chromosome 6p25.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 57 (DOID:0111952)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111952 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111952 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111952 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun