Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 58

immunodeficiency 58
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 58ksh_3735Defisiensi imun 58 IMD58 severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency immunodeficiency 58

Ringkasan

Defisiensi imun 58: Defisiensi imun gabungan ini mencakup fungsi sel T terganggu, sel Treg berkurang, respons kostimulasi CD3/CD28 defisien pada sel T CD4+ dan CD8+, kelainan fungsi sel B bervariasi, lesi kulit dini, serta infeksi persisten. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARMIL2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup fungsi sel T terganggu, sel Treg berkurang, respons kostimulasi CD3/CD28 defisien pada sel T CD4+ dan CD8+, kelainan fungsi sel B bervariasi, lesi kulit dini, serta infeksi persisten.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARMIL2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 58 (DOID:0111984) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 58DOID:0111984subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111984Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency characterized by defective T-cell function with decreased Treg cells and deficient CD3/CD28 costimulation responses in both CD4+ and CD8+ T cells, variable impairment in B-cell function, early-onset skin lesions, recurrent respiratory infections or allergies, and chronic persistent infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CARMIL2 gene on chromosome 16q22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 58 (DOID:0111984)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111984 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111984 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111984 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun