Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 61

immunodeficiency 61
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 61ksh_3750Defisiensi imun 61 IMD61 immunodeficiency 61

Ringkasan

Defisiensi imun 61: Defisiensi sel B ini dimulai pada awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan intrinsik kemampuan sel B menghasilkan antibodi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SH3KBP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel B ini dimulai pada awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang akibat kelainan intrinsik kemampuan sel B menghasilkan antibodi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen SH3KBP1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi sel BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 61 (DOID:0111999) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 61DOID:0111999subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737B cell deficiencyDOID:2115
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111999Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A B cell deficiency characterized by onset in early childhood of recurrent infections due to an intrinsic defect in the ability of B cells to produce antibodies that has_material_basis_in hemizygous mutation in the SH3KBP1 gene on chromosome Xp22.12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 61 (DOID:0111999)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111999 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111999 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111999 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun