Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 62

immunodeficiency 62
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 62ksh_3742Defisiensi imun 62 IMD62 immunodeficiency 62

Ringkasan

Defisiensi imun 62: Defisiensi sel B ini dimulai pada akhir dekade pertama kehidupan dengan infeksi pernapasan berulang, respons antibodi vaksinasi terganggu, sel B memori sirkulasi rendah, dan antibodi yang hampir tidak terdeteksi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARHGEF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel B ini dimulai pada akhir dekade pertama kehidupan dengan infeksi pernapasan berulang, respons antibodi vaksinasi terganggu, sel B memori sirkulasi rendah, dan antibodi yang hampir tidak terdeteksi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARHGEF1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi sel BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 62 (DOID:0111991) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 62DOID:0111991subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737B cell deficiencyDOID:2115
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111991Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A B cell deficiency characterized by onset late in the first decade of life of recurrent upper and lower respiratory infections, impaired antibody response to vaccination, low levels of circulating memory B cells, and almost undetectable antibodies that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ARHGEF1 gene on chromosome 19q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 62 (DOID:0111991)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111991 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111991 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111991 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun