Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 63

immunodeficiency 63
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 63ksh_3748Defisiensi imun 63 IL2RB deficiency IMD63 immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity immunodeficiency 63

Ringkasan

Defisiensi imun 63: Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup sel NK lebih banyak tetapi diferensiasinya terganggu, kelainan sel T, infeksi berulang, serta aktivasi jalur imun abnormal yang menyebabkan proliferasi limfoid, dermatitis, enteropati, dan hipergamaglobulinemia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q12.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup sel NK lebih banyak tetapi diferensiasinya terganggu, kelainan sel T, infeksi berulang, serta aktivasi jalur imun abnormal yang menyebabkan proliferasi limfoid, dermatitis, enteropati, dan hipergamaglobulinemia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IL2RB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q12.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 63 (DOID:0111997) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 63DOID:0111997subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell and NK cellimmunodeficiencyDOID:0080710
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111997Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell and NK cell immunodeficiency characterized by increased numbers but impaired differentiation of NK cells, T cell abnormalities, recurrent infections, and abnormal immune pathway activation resulting in lymphoid proliferation, dermatitis, enteropathy, and hypergammaglobulinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IL2RB gene on chromosome 22q12.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 63 (DOID:0111997)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111997 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111997 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111997 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun