Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 64

immunodeficiency 64
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 64ksh_3731Defisiensi imun 64 IMD64 immunodeficiency 64

Ringkasan

Defisiensi imun 64: Defisiensi sel T, B, dan NK ini mencakup pengurangan jumlah sel T yang bervariasi, defisiensi sel B dan NK yang lebih kecil, fosforilasi ERK berkurang pada sel T serta B, dan infeksi berulang sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RASGRP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q14. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T, B, dan NK ini mencakup pengurangan jumlah sel T yang bervariasi, defisiensi sel B dan NK yang lebih kecil, fosforilasi ERK berkurang pada sel T serta B, dan infeksi berulang sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RASGRP1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q14.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 64 (DOID:0111980) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 64DOID:0111980subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell, B cell, and NK celldeficiencyDOID:0111965
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111980Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell, B cell, and NK cell deficiency characterized by variably decreased numbers of T cells, lesser deficiencies of B and NK cells, decreased phosphorylation of the extracellular-signal-regulated serine kinase ERK in T and B cells, and onset in early childhood of recurrent bacterial, viral, and fungal infections that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RASGRP1 gene on chromosome 15q14.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 64 (DOID:0111980)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111980 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111980 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111980 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun