Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 66

immunodeficiency 66
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 66ksh_3749Defisiensi imun 66 IMD66 immunodeficiency 66

Ringkasan

Defisiensi imun 66: Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi dengan infeksi bakteri berulang dan kelainan migrasi serta kemotaksis sel imun, terutama neutrofil meskipun jenis sel lain juga dapat terkena. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MKL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1-q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun primer ini dimulai pada bayi dengan infeksi bakteri berulang dan kelainan migrasi serta kemotaksis sel imun, terutama neutrofil meskipun jenis sel lain juga dapat terkena.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MKL1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1-q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 66 (DOID:0111998) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 66DOID:0111998subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111998Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary immunodeficiency disease characterized by onset in infancy of recurrent bacterial infections and defective immune cell migration and chemotaxis primarily in neutrophils although other cell types may also be affected that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MKL1 gene on chromosome 22q13.1-q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 66 (DOID:0111998)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111998 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111998 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111998 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun