Ringkasan
Defisiensi imun 69: Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri menyebar dan kegagalan sel T serta NK menghasilkan interferon gamma saat distimulasi secara in vitro. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q15. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Defisiensi imun sel T dan NK ini mencakup kerentanan meningkat terhadap infeksi mikobakteri menyebar dan kegagalan sel T serta NK menghasilkan interferon gamma saat distimulasi secara in vitro.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IFNG.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q15.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A T cell and NK cell immunodeficiency characterized by increased susceptibility to disseminated mycobacterial infection and failure of T and NK cells to produce gamma-interferon when stimulated in vitro that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IFNG gene on chromosome 12q15.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112006 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112006 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112006 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.