Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 71

immunodeficiency 71
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 71ksh_3755Defisiensi imun 71 IMD71 PLTEID immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease immunodeficiency 71

Ringkasan

Defisiensi imun 71: Defisiensi imun gabungan ini mencakup trombositopenia, kemotaksis neutrofil dan sel T terganggu, aktivasi sel T terganggu, serta infeksi berulang dan ciri inflamasi sejak bayi atau awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARPC1B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini mencakup trombositopenia, kemotaksis neutrofil dan sel T terganggu, aktivasi sel T terganggu, serta infeksi berulang dan ciri inflamasi sejak bayi atau awal masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ARPC1B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 71 (DOID:0112004) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 71DOID:0112004subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112004Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by thrombocytopenia, impaired neutrophil and T-cell chemotaxis, impaired T-cell activation, and onset in infancy or early childhood of recurrent infections and inflammatory features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ARPC1B gene on chromosome 7q22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 71 (DOID:0112004)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112004 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112004 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112004 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun