Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 73a dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan leukositosis

immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 73a dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan leukositosisksh_3810Defisiensi imun 73a dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan leukositosis IMD73A neutrophil immunodeficiency syndrome immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis

Ringkasan

Defisiensi imun 73a dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan leukositosis: Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada awal masa bayi dengan infeksi berulang, leukositosis, neutrofilia, lingkar eksisi TCR berkurang, kemotaksis neutrofil berkurang, dan kelainan sel T. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada gen RAC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada awal masa bayi dengan infeksi berulang, leukositosis, neutrofilia, lingkar eksisi TCR berkurang, kemotaksis neutrofil berkurang, dan kelainan sel T.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan kehilangan fungsi pada gen RAC2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 73a dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan leukositosis (DOID:0112064) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 73adengan gangguankemotaksis neutrofil danleukositosisDOID:0112064subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112064Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by onset of recurrent infections in early infancy, leukocytosis, neutrophilia, decreased TCR excision circles, decreased neutrophil chemotaxis, and T-cell abnormalities that has_material_basis_in heterozygous loss of function mutation in the RAC2 gene on chromosome 22q13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis (DOID:0112064)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112064 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112064 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112064 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun