Ringkasan

Defisiensi imun 73b dengan gangguan kemotaksis neutrofil dan limfopenia: Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada bayi atau awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang dan kelainan imun bervariasi, termasuk limfopenia sel B dan T, sel NK berkurang, neutropenia, serta kemotaksis neutrofil terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen RAC2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada bayi atau awal masa kanak-kanak dengan infeksi berulang dan kelainan imun bervariasi, termasuk limfopenia sel B dan T, sel NK berkurang, neutropenia, serta kemotaksis neutrofil terganggu.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen RAC2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112061Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by onset of recurrent infections in infancy or early childhood and variable immune system abnormalities including B- and T-cell lymphopenia, decreased immunoglobulin subsets, decreased TCR excision circles and dysfunctional T cells, decreased NK cells, neutropenia, and impaired neutrophil chemotaxis that has_material_basis_in heterozygous gain-of-function mutation in the RAC2 gene on chromosome 22q13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia (DOID:0112061)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112061 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112061 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112061 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun