Ringkasan
Defisiensi imun 79: Defisiensi sel T ini mencakup kutil kulit berulang yang sulit hilang sejak masa kanak-kanak akibat infeksi human papillomavirus tidak terkendali, serta ketiadaan antigen CD4 pada sel T, monosit, dan sel dendritik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p13. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Defisiensi sel T ini mencakup kutil kulit berulang yang sulit hilang sejak masa kanak-kanak akibat infeksi human papillomavirus tidak terkendali, serta ketiadaan antigen CD4 pada sel T, monosit, dan sel dendritik.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CD4.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p13.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A T cell deficiency characterized by childhood onset of recurrent and recalcitrant skin warts due to uncontrolled viral infection with human papillomavirus and absence of the CD4 antigen on T cells, monocytes, and dendritic cells that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in CD4 on chromosome 12p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112277 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112277 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112277 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.